Richtlijn spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 - 2018

Erfelijke proximale spinale musculaire atrofie (synoniem: spinale spieratrofie, ‘spinal muscular atrophy’, SMA) is een zeer ernstige aandoening van de motorische voorhoorncellen van ruggenmerg en hersenstam die vrijwel altijd op de kinderleeftijd ontstaat. SMA is een zeldzame ziekte. De geschatte incidentie verschilt enigszins tussen populaties, maar wordt geschat op ongeveer 1:6000 – 1:10.000. In Nederland worden naar schatting per jaar 15-20 kinderen geboren met SMA. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft de ernstigste variant van SMA (SMA type 1). De prognose van deze groep kinderen is zeer slecht met een mediane overleving van 6 tot 13 maanden.

Doel richtlijn

Het doel van de richtlijn SMA type 1 is het opstellen van een multidisciplinaire ‘evidence based’ richtlijn voor standaardisering en optimalisering van de behandeling en begeleiding van patiënten met SMA type 1. Belangrijke aandachtspunten zijn: 

- Behoud en verbeteren van kwaliteit van leven van het kind (en ouders);
- Door vroegtijdig signaleren van klachten/symptomen gerelateerd aan voedings- en ademhalingsproblemen bij het kind;
- Verbeteren van de organisatie van zorg en de terminale (thuis)zorg.
Deze richtlijn omvat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Aanbevelingen zijn gericht op het expliciet maken van optimaal handelen door zorgverleners en zijn gebaseerd op resultaten van wetenschappelijk onderzoek en expert opinion van de werkgroep. 

Voor wie

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Drs. B. Bartels en dr. M.A.G.C Schoenmakers waren betrokken bij de samenstelling van de richtlijn. 

Download de richtlijn

Klik hier om de richtlijn te downloaden.

Klik hier om naar de pagina te gaan van de bruchure: kinderfysiotheraie bij SMA.

Trefwoorden: