Klinische Richtlijn Turner Syndroom - 2012

Turner syndroom is een aandoening bij meisjes/vrouwen met (partiële) X-chromosoom haploïnsufficiëntie met of zonder mozaïcisme. Een syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen met een gemeenschappelijke oorzaak. Niet alle symptomen zijn bij alle patiënten aanwezig. Uiterlijke kenmerken van Turner syndroom zijn in sterk wisselende mate aanwezig: gedrongen gestalte, brede thorax, webbing van de nek, cubitus valgus. De meest aanwezige afwijkingen zijn kleine disproportionele lengte, en gonadale insufficiëntie. De incidentie van Turner syndroom is 1 in 2.000-5.000 levend geboren meisjes. Vanwege het verhoogde risico op een aantal medische aandoeningen is levenslange monitoring aanbevolen.

Doel richtlijn

Het doel van deze klinische richtlijn Turner syndroom is een leidraad te maken voor de dagelijkse praktijk van medisch specialisten die patiënten met Turner syndroom behandelen.

Voor wie

De volgende disciplines zijn bij de behandeling van Turner syndroom betrokken: (kinder) endocrinoloog, gynaecoloog, (kinder)cardioloog, KNO arts, klinisch geneticus,  fysiotherapeut en (kinder)psycholoog.

 Prof M.W.G. Nijhuis-Van der Sanden schreef mee aan de richtlijn. 

Download de richtlijn

Klik hier om de richtlijn te downloaden. 

Trefwoorden: