Fragiele X Syndroom (2017)
Fragiele X Syndroom (FXS) is de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking en ASS. Ongeveer 1-6% van patiënten met ASS en 1% van de patiënten met verstandelijke beperking heeft FXS. Daarnaast komt een scala van gedragsproblemen, psychiatrische problemen en medische problemen voor. De mate waarin patiënten zijn aangedaan is zeer variabel, deels afhankelijk van het geslacht en het vóórkomen van genetisch mozaïcisme. De geschatte prevalentie is ongeveer 1:4.000-7.000 mannen. Ondanks het X-gebonden karakter kunnen ook vrouwen aangedaan zijn.
Doel richtlijn
Deze leidraad bevat een overzicht van lichamelijke, psychische en ontwikkelingsproblematiek, voorkomend bij kinderen met het fragiele X syndroom (FXS). Daarnaast worden adviezen gegeven ten aanzien van begeleiding en behandeling.
Voor wie
De leidraad is bedoeld voor alle professionals die te maken krijgen met FXS.