Richtlijn spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 (2018)
Erfelijke proximale spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeer ernstige, zeldzame aandoening van de motorische voorhoorncellen van ruggenmerg en hersenstam die vrijwel altijd op de kinderleeftijd ontstaat. In Nederland worden naar schatting per jaar 15-20 kinderen geboren met SMA. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft de ernstigste variant van SMA (SMA type 1).
Doel richtlijn
Het doel van de richtlijn SMA type 1 is het opstellen van een multidisciplinaire ‘evidence based’ richtlijn voor standaardisering en optimalisering van de behandeling en begeleiding van patiënten met SMA type 1. Deze richtlijn omvat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Aanbevelingen zijn gericht op het expliciet maken van optimaal handelen door zorgverleners en zijn gebaseerd op resultaten van wetenschappelijk onderzoek en expert opinion van de werkgroep.
Voor wie
Deze richtlijn is geschreven voor zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1.
Drs. B. Bartels en dr. M.A.G.C Schoenmakers waren betrokken bij de samenstelling van de richtlijn.
Ga naar de pagina Kinderfysiotherapie en fysiotherapie bij SMA.