Klinische Richtlijn Turner Syndroom (2012)
Turner syndroom is een aandoening bij meisjes/vrouwen met (partiële) X-chromosoom haploïnsufficiëntie met of zonder mozaïcisme. Uiterlijke kenmerken van Turner syndroom zijn in sterk wisselende mate aanwezig: kleine disproportionele lengte, gonadale insufficiëntie, gedrongen gestalte, brede thorax, webbing van de nek, cubitus valgus. De incidentie van Turner syndroom is 1 in 2.000-5.000 levend geboren meisjes.
Doel richtlijn
Het doel van deze klinische richtlijn Turner syndroom is een leidraad te maken voor de dagelijkse praktijk van medisch specialisten die patiënten met Turner syndroom behandelen.
Voor wie
De volgende disciplines zijn bij de behandeling van Turner syndroom betrokken: (kinder)endocrinoloog, gynaecoloog, (kinder)cardioloog, KNO arts, klinisch geneticus, fysiotherapeut en (kinder)psycholoog.
Prof M.W.G. Nijhuis-Van der Sanden schreef mee aan de richtlijn.