Erfelijke aandoeningen

22 juni 2021
Klinische Richtlijn Turner Syndroom (2012)

Turner syndroom is een aandoening bij meisjes/vrouwen met (partiële) X-chromosoom haploïnsufficiëntie met of zonder mozaïcisme. Uiterlijke kenmerken van Turner syndroom zijn in sterk wisselende mate aanwezig: kleine disproportionele lengte, gonadale insufficiëntie, gedrongen gestalte, brede thorax, webbing van de nek, cubitus valgus. De incidentie van Turner syndroom is 1 in 2.000-5.000 levend geboren meisjes.

Lees verder
22 juni 2021
Behandelrichtlijn Scoliose bij neuromusculaire aandoeningen (2007)

Neuromusculaire aandoeningen vormen een zeer diverse groep van aandoeningen. Bij veel van deze neuromusculaire aandoeningen kan een scoliose optreden. Binnen deze groep vormen uit de myopathische aandoeningen de ziekte van Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) en uit de neurogene groep de spinale spieratrofie (SMA) de grootste groep.

Lees verder
22 juni 2021
Richtlijn spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 (2018)

Erfelijke proximale spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeer ernstige, zeldzame aandoening van de motorische voorhoorncellen van ruggenmerg en hersenstam die vrijwel altijd op de kinderleeftijd ontstaat. In Nederland worden naar schatting per jaar 15-20 kinderen geboren met SMA. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft de ernstigste variant van SMA (SMA type 1).

Lees verder
  • 1
  • 2