Bij verschillende richtlijnen zijn experts betrokken die vragen kunnen beantwoorden over de betreffende richtlijn. Hieronder vind je alle betrokken experts. Mail ze gerust met je vragen!

Richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met het Prader-Willi Syndroom.

Turner syndroom is een aandoening bij meisjes/vrouwen met (partiële) X-chromosoom haploïnsufficiëntie met of zonder mozaïcisme. Uiterlijke kenmerken van Turner syndroom zijn in sterk wisselende mate aanwezig: kleine disproportionele lengte, gonadale insufficiëntie, gedrongen gestalte, brede thorax, webbing van de nek, cubitus valgus. De incidentie van Turner syndroom is 1 in 2.000-5.000 levend geboren meisjes.

Neuromusculaire aandoeningen vormen een zeer diverse groep van aandoeningen. Bij veel van deze neuromusculaire aandoeningen kan een scoliose optreden. Binnen deze groep vormen uit de myopathische aandoeningen de ziekte van Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) en uit de neurogene groep de spinale spieratrofie (SMA) de grootste groep.

Erfelijke proximale spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeer ernstige, zeldzame aandoening van de motorische voorhoorncellen van ruggenmerg en hersenstam die vrijwel altijd op de kinderleeftijd ontstaat. In Nederland worden naar schatting per jaar 15-20 kinderen geboren met SMA. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft de ernstigste variant van SMA (SMA type 1).

Myotone dystrofie (MD 1, ziekte van Steinert) is een erfelijke spierziekte die gekenmerkt wordt door het onvermogen tot relaxatie van de spieren (myotonie) en door langzaam progressieve spierzwakte.

Fysiotherapie bij kinderen en volwassenen met Charcot-Marie-Tooth (CMT) / Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN).

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een recessief erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door degeneratie van de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg. Dit resulteert in progressieve spieratrofie en ­zwakte.

Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta.

Fragiele X Syndroom (FXS) is de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking en ASS. Ongeveer 1-6% van patiënten met ASS en 1% van de patiënten met verstandelijke beperking heeft FXS. Daarnaast komt een scala van gedragsproblemen, psychiatrische problemen en medische problemen voor. De mate waarin patiënten zijn aangedaan is zeer variabel, deels afhankelijk van het geslacht en het vóórkomen van genetisch mozaïcisme. De geschatte prevalentie is ongeveer 1:4.000-7.000 mannen. Ondanks het X-gebonden karakter kunnen ook vrouwen aangedaan zijn.