Erfelijke aandoeningen

22 juni 2021
Duchenne Spierdystrofie (2021)

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige spierziekte waarvan de eerste verschijnselen vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar zijn. De diagnose wordt meestal gesteld in het 3e en 4e jaar. Het is een progressieve ziekte waarbij naast toenemende spierzwakte ook meerdere organen zijn aangedaan. DMD komt bij één op de vierduizend tot zesduizend pasgeboren jongens voor. De aandoening komt ook voor bij meisjes, dit is echter zeer zeldzaam.

Lees verder
22 juni 2021
Dermatomyositis, polymyositis en sporadisch ‘inclusion body'- myositis (2005)

De myositiden vormen een groep van verwante ziekten. De richtlijn was vanaf het begin bedoeld voor de drie ziektebeelden die in de titel worden genoemd. Deze drie behoren tot de meest voorkomende; ze kunnen aanleiding geven tot ernstige handicap en tot een verkorte levensverwachting. In klinische kenmerken tonen ze overeenkomst, maar in mogelijkheden van behandeling verschillen ze aanmerkelijk.

Lees verder
22 juni 2021
Kinderen met Downsyndroom (2011)

Een update van de multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom.

Lees verder
  • 1
  • 2