Erfelijke aandoeningen

09 juli 2021
Mail een expert

Bij verschillende richtlijnen zijn experts betrokken die vragen kunnen beantwoorden over de betreffende richtlijn. Hieronder vind je alle betrokken experts. Mail ze gerust met je vragen!

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Behandelrichtlijn Scoliose bij neuromusculaire aandoeningen (2007)

Neuromusculaire aandoeningen vormen een zeer diverse groep van aandoeningen. Bij veel van deze neuromusculaire aandoeningen kan een scoliose optreden. Binnen deze groep vormen uit de myopathische aandoeningen de ziekte van Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) en uit de neurogene groep de spinale spieratrofie (SMA) de grootste groep.

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Richtlijn spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 (2018)

Erfelijke proximale spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeer ernstige, zeldzame aandoening van de motorische voorhoorncellen van ruggenmerg en hersenstam die vrijwel altijd op de kinderleeftijd ontstaat. In Nederland worden naar schatting per jaar 15-20 kinderen geboren met SMA. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft de ernstigste variant van SMA (SMA type 1).

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
(K)FT bij Myotone Dystrofie (2020)

Myotone dystrofie (MD 1, ziekte van Steinert) is een erfelijke spierziekte die gekenmerkt wordt door het onvermogen tot relaxatie van de spieren (myotonie) en door langzaam progressieve spierzwakte.

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Brochure Spinale musculaire atrofie (SMA)

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een recessief erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door degeneratie van de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg. Dit resulteert in progressieve spieratrofie en ­zwakte.

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Consesus statement Osteogenesis Imperfecta

Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta.

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Fragiele X Syndroom (2017)

Fragiele X Syndroom (FXS) is de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking en ASS. Ongeveer 1-6% van patiënten met ASS en 1% van de patiënten met verstandelijke beperking heeft FXS. Daarnaast komt een scala van gedragsproblemen, psychiatrische problemen en medische problemen voor. De mate waarin patiënten zijn aangedaan is zeer variabel, deels afhankelijk van het geslacht en het vóórkomen van genetisch mozaïcisme. De geschatte prevalentie is ongeveer 1:4.000-7.000 mannen. Ondanks het X-gebonden karakter kunnen ook vrouwen aangedaan zijn.

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Duchenne Spierdystrofie (2021)

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige spierziekte waarvan de eerste verschijnselen vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar zijn. De diagnose wordt meestal gesteld in het 3e en 4e jaar. Het is een progressieve ziekte waarbij naast toenemende spierzwakte ook meerdere organen zijn aangedaan. DMD komt bij één op de vierduizend tot zesduizend pasgeboren jongens voor. De aandoening komt ook voor bij meisjes, dit is echter zeer zeldzaam.

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Dermatomyositis, polymyositis en sporadisch ‘inclusion body'- myositis (2005)

De myositiden vormen een groep van verwante ziekten. De richtlijn was vanaf het begin bedoeld voor de drie ziektebeelden die in de titel worden genoemd. Deze drie behoren tot de meest voorkomende; ze kunnen aanleiding geven tot ernstige handicap en tot een verkorte levensverwachting. In klinische kenmerken tonen ze overeenkomst, maar in mogelijkheden van behandeling verschillen ze aanmerkelijk.

Ga naar de detail pagina
22 juni 2021
Kinderen met Downsyndroom (2011)

Een update van de multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom.

Ga naar de detail pagina
  • 1
  • 2